期刊简介
本刊系肿瘤专业的学术刊物，主要报道肿瘤基础研究、实践研究、临床及流行病学研究成果。
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首页>肿瘤杂志
- 杂志名称：肿瘤杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：上海市肿瘤研究所 上海交通大学医学院附属仁济医院
- 国际刊号：1000-7431
- 国内刊号：31-1372/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中文核心期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 农业与生物科学研究中心文摘, 万方收录(中), 哥白尼索引(波兰), 文摘与引文数据库, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 医学文摘, 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
PD-1基因多态性与食管癌遗传易感性关联的研究
周荣秒；李琰；王娜；黄茜；曹诗茹
关键词：食管肿瘤, 程序性死亡蛋白1, 多态性, 单核苷酸, 遗传易感性
摘要：目的:探讨程序性细胞死亡蛋白1(programmed cell death 1,PD-1)基因rs36084323A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及rs10204525 A/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性之间的关系.方法:收集584例ESCC病例和585名对照人群的血液标本,采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)法对PD-1基因中rs36084323A/GSNP和rs10204525 A/G SNP进行基因分型.结果:ESCC病例组上消化道肿瘤(upper gastrointestinal cancer,UGIC)家族史阳性个体的比例为47.1％,明显高于对照组的38.3％(x2=9.247,P=0.002).UGIC家族史与ESCC的发病风险呈正相关[经性别、年龄和吸烟状况校正的比值比(odds ratio,OR)=1.428,95％可信区间(confidence interval,CI)=1.131～1.805].PD-1基因rs36084323 A/G SNP基因型频率和等位基因频率分布在ESCC病例组及对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).ESCC病例组及对照组PD-1基因rs10204525 A/G SNP A/A、A/G、G/G基因型频率分别为55.7％、38.7％、5.6％和50.6％、40.7％、8.7％.与A/A基因型相比,G/G基因型与ESCC的发病风险负相关(经性别、年龄、吸烟状况、UGIC家族史校正的OR=0.516,95％ CI=0.361～0.920).根据性别、年龄、吸烟状况和UGIC家族史进行分层分析发现,G/G基因型与女性、年龄≤60岁、UGIC家族史阳性个体ESCC的发病风险负相关.ESCC病例组G等位基因频率为25.0％,明显低于对照组的29.1％(x2=4.884,P=0.027).与A等位基因相比,G等位基因与ESCC的发病风险呈负相关(OR=0.814,95％ CI=0.678～0.977).结论:PD-1基因rs10204525 A/G SNP可以作为高发区人群ESCC遗传易感性的标志物.
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